GLOSSARY ENTRY (DERIVED FROM QUESTION BELOW) | ||||||
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15:17 Dec 26, 2015 |
English to Italian translations [PRO] Science - Genetics / mutazione genica | |||||||
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| Selected response from: giuseppe coroniti Italy Local time: 11:11 | ||||||
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Summary of answers provided | ||||
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4 | Mutazione omozigote c.377insT (p.Pro128AlafsX19) in AGPAT2 |
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Discussion entries: 6 | |
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homozygous *c.377inst (p.pro128alafsx19) mutation* in agpa2 Mutazione omozigote c.377insT (p.Pro128AlafsX19) in AGPAT2 Explanation: Viene identificata come lipodistrofia di berardinellinin cui é coinvolta quel tipo di mutazione nel gene AGPAT2 (secondo link) "Il gene AGPAT2 codifica per un enzima che permette l'acetilazione dell'acido lisofosfatidico per formare l'acido fosfatidico, un intermediario della biosintesi del triacilglicerolo e dei glicerofosfolipidi. Le mutazioni individuate dagli autori, provocano l'alterazione dell'enzima e un difetto nell'immagazzinamento dei grassi a livello dgli adipociti." -------------------------------------------------- Note added at 1 giorno17 ore (2015-12-28 09:12:07 GMT) -------------------------------------------------- Dovrebbe significare inserzione di Timina in posizione 377 del gene che causa una mutazione frameshift (fs) con sostituzione della Pro128 con Ala e un codone di stop (X) in posizione 19 -------------------------------------------------- Note added at 1 giorno18 ore (2015-12-28 09:18:20 GMT) -------------------------------------------------- Alcuni esempi: https://www.google.com/patents/WO2008032218A2?cl=en -------------------------------------------------- Note added at 3 giorni1 ora (2015-12-29 16:18:39 GMT) Post-grading -------------------------------------------------- Buon Anno Nuovo! Reference: http://www1.adnkronos.com/Archivio/AdnSalute/2002/05/02/Altr... Reference: http://press.endocrine.org/doi/pdf/10.1210/jc.2011-1159 |
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