Erfolgreicher ADA-Enzymnachweis
Italian translation: Evidenza di incremento dell'enzima Adenosina Deaminasi (ADA) (terapia sostitutiva enzimatica)
| GLOSSARY ENTRY (DERIVED FROM QUESTION BELOW) | ||||||
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| 18:34 Jun 10, 2019 |
| German to Italian translations [PRO] Medical - Medical (general) | |||||||
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|  Selected response from: Stuart and Aida Nelson United Kingdom Local time: 18:59 | ||||||
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| 3 | Evidenza di incremento dell'enzima Adenosina Deaminasi (ADA) (terapia sostitutiva enzimatica) |
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Evidenza di incremento dell'enzima Adenosina Deaminasi (ADA) (terapia sostitutiva enzimatica) Explanation: Deficit di adenosina deaminasi La terapia genica che si avvale dell'utilizzo del retrovirus, è stata tentata per la prima volta nella cura del deficit d'ADA. I primi risultati, ottenuti trasfettando cellule staminali midollari o linfociti T periferici con una copia del gene non mutato inserito, insieme ad un promotore, in un vettore, hanno evidenziato a breve termine un aumento dell'attività dell'enzima e dell'immunità del soggetto dopo un anno. Nel medio periodo la terapia ha mostrato di mantenere la sua efficacia. https://it.wikipedia.org/wiki/Deficit_di_adenosina_deaminasi 3.7 Gestione del deficit di ADA Quando si parla di come gestire la SCID-ADA, è importante prendere in considerazione i principi per una terapia di successo. Il difetto di fondo è una carenza enzimatica che porta alla formazione di metaboliti tossici, che a loro volta hanno un effetto sui diversi sistemi degli organi, in particolare il sistema immunitario. Non è ancora del tutto chiaro se i linfociti da pazienti con deficit di ADA sono intrinsecamente anormali o se i difetti visti sono secondari agli effetti della dATP e dell'accumulo di dAdo. Inoltre, l'accumulo di metaboliti tossici può interferire con lo sviluppo dello stroma timico, maturazione, e funzione, con conseguente ridotta capacità di supportare lo sviluppo delle cellule T. Tuttavia, le tecnologie di trasferimento dell’enzima sembrano essere la chiave per una detossificazione di successo dei substrati metabolici e per promuovere il recupero delle difese immunitarie 4.2. La terapia sostitutiva enzimatica (enzyme replacement therapy – ERT) La seconda opzione terapeutica per la cura della SCID-ADA consiste nella terapia enzimatica sostitutiva o ERT. La terapia enzimatica sostitutiva che utilizzava trasfusione di scambio parziale con normali eritrociti irradiati non è più utilizzata ed è stata sostituita dallo sviluppo di pegilato ADA bovina. https://core.ac.uk/download/pdf/14703188.pdf |
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