Mar 14, 2023 05:39
1 yr ago
27 viewers *
English term
Russian Federation
Native Russian speaker
Native in: Russian 
Works in: Russian to English, English to Russian
potentially enriched genes
English to Russian
Medical
Medical (general)
genetics
Exome sequencing was performed on 48 sporadic CFD patients’ DNA samples. No missense rare variants that were previously identified in reported candidate CFD genes (FOLR1, PCFT, DHFR, CIC) were observed. Using the filtering rules described above, we found 23 genes that have minor allele frequency >0.05 in our sporadic cases, and we considered them to be potentially enriched genes. After Bamcheck Validation and Fisher Exact Test, we determined that only one gene is highly enriched in this CFD cohort compared to the public dataset, and this gene is KDM6B.
Proposed translations
(Russian)
| 2 | потенциально перепредставленные гены |
Igor Andreev
|
Proposed translations
6 hrs
Igor Andreev
Native in Russian
Native in: Russian
Works in: English to Russian, Ukrainian to Russian, English to Ukrainian
Related KudoZ points
:
806
потенциально перепредставленные гены
Ссылки не совсем об этом, но суть подхода кажется та же: для этих генов частота минорных аллелей была выше некоторого порогового уровня типичного для "нормальной" выборки
Gene set enrichment analysis (GSEA) (also called functional enrichment analysis or pathway enrichment analysis) is a method to identify classes of genes or proteins that are over-represented in a large set of genes or proteins, and may have an association with disease phenotypes. The method uses statistical approaches to identify significantly enriched or depleted groups of genes. Transcriptomics technologies and proteomics results often identify thousands of genes which are used for the analysis.[1]
Анализ обогащения по функциональной принадлежности (GSEA) — набор методов для ассоциации набора генов с изменением фенотипа [70]. Для формализации существующих данных о фенотипе такие методы часто используют базы данных предварительно аннотированных наборов генов (например, термины проекта Gene Ontology (GO): молекулярные функции, биологические процессы или клеточные компоненты [130]). Результатом применения метода (выдачей программы) в этом случае является множество преаннотированных наборов, которые помогают определить, зависит ли упорядоченный список генов от фенотипа или они просто распределены случайным образом [69]. Такие преаннотированные наборы называют перепредставленными (если частота выше фоновой) или недопредставленными (если частота ниже фоновой). Показатель обогащения (ES) представляет собой статистику, подобную Колмогорову-Смирнову, представляющую количество, до которого гены перепредставлены в верхней или недопредставлены в нижней части ранжированного списка генов.
https://www.iip.uran.ru/joomla/images/Documents/DissSovet/Li...
https://ru.wikipedia.org/wiki/Анализ_обогащения_по_функциона...
Gene set enrichment analysis (GSEA) (also called functional enrichment analysis or pathway enrichment analysis) is a method to identify classes of genes or proteins that are over-represented in a large set of genes or proteins, and may have an association with disease phenotypes. The method uses statistical approaches to identify significantly enriched or depleted groups of genes. Transcriptomics technologies and proteomics results often identify thousands of genes which are used for the analysis.[1]
Анализ обогащения по функциональной принадлежности (GSEA) — набор методов для ассоциации набора генов с изменением фенотипа [70]. Для формализации существующих данных о фенотипе такие методы часто используют базы данных предварительно аннотированных наборов генов (например, термины проекта Gene Ontology (GO): молекулярные функции, биологические процессы или клеточные компоненты [130]). Результатом применения метода (выдачей программы) в этом случае является множество преаннотированных наборов, которые помогают определить, зависит ли упорядоченный список генов от фенотипа или они просто распределены случайным образом [69]. Такие преаннотированные наборы называют перепредставленными (если частота выше фоновой) или недопредставленными (если частота ниже фоновой). Показатель обогащения (ES) представляет собой статистику, подобную Колмогорову-Смирнову, представляющую количество, до которого гены перепредставлены в верхней или недопредставлены в нижней части ранжированного списка генов.
https://www.iip.uran.ru/joomla/images/Documents/DissSovet/Li...
https://ru.wikipedia.org/wiki/Анализ_обогащения_по_функциона...
Something went wrong...